المحتوى
النمط الوراثي والنمط الظاهري ، على الرغم من أنهما يبدوان أشبه بأشقاء الكرتون ، كلاهما مفاهيم مركزية في علم الوراثة الأساسية. إنها مرتبطة بنفس الطريقة الأساسية مثل "الأزرق" و "البناء" أو "الوصفة" و "الوجبة": يوفر التركيب الوراثي للكائنات تعليمات محددة لتنفيذ مهمة تجميع من نوع ما ، في حين أن النمط الظاهري لها يمثل النتائج المرئية والملموسة من هذا التجمع وظيفة.
لفهم كيفية ارتباط الأنماط الجينية والأنماط الظاهرية للصفات البشرية ، نظرة عامة أساسية لأنماط الوراثة على المستوى الجزيئي هي في الترتيب.
المندلية الميراث
تبدأ أي رحلة كاملة على الرغم من أن عالم الوراثة الحديثة يبدأ بـ Gregor Mendel ، الراهب الذي مهدت تجاربه المضنية مع نباتات البازلاء في القرن التاسع عشر الطريق لفهم الانضباط حتى قبل أن يعرف أي شخص ماهية الحمض النووي أو الجينات. قام مندل بتربية النباتات ذات أنماط ظاهرية مختلفة حتى يتم إنتاج النباتات التي بدت متطابقة فيما يتعلق بسمات معينة - على سبيل المثال ، أنشأ "عائلة" من النباتات التي تحتوي على قرون مستديرة صفراء ، و "عائلة" مختلفة تحتوي جميعها على اللون الأخضر القرون التجاعيد. لقد افترض أنه يجب أن يكون للنباتات المتطابقة ظاهريًا في هذه العائلات نفس التركيب الجزيئي فيما يتعلق بالمواد الوراثية.
عندما تزاوج هذه الخطوط من النباتات مع بعضها البعض ، لاحظ أن بعض الصفات كانت أكثر انتشارًا من غيرها بعد عدة أجيال ، وأنه لن يحدث أي مزج بين سمات معينة. أدرك مندل أن بعض الصفات سوف تحجب وجود الآخرين ولكن لا تمحوها لأنها يمكن أن تظهر في الأجيال اللاحقة ، وأن هذا الأمر يتعلق بمتغيرات المواد التي أنتجت سمة معينة (مثل النباتات الطويلة مقابل النباتات القصيرة) المعروفة اليوم مثل الأليلات. حمل كل من الوالدين نسختين من أليل معين لكل سمة: كلاهما يمكن أن يكونا مهيمنين أو كلاهما يمكن أن يكونا متنحيين ، أو أحدهما موجود. سيحدد هذا النمط الوراثي النمط الظاهري للنباتات.
أمثلة على التركيب الوراثي والنمط الظاهري
لتمثيل الأليلات المهيمنة والمتنحية رمزياً ، وبالتالي إنشاء نظام لربط الأنماط الوراثية والأنماط الجينية ، يعين علماء الوراثة الأليلات لسمات معينة مع رسالة ، والأليل المهيمن يمثله حرف كبير والأليل المتنحي يعطى حرفًا صغيرًا. لذلك إذا أثبتت نباتات البازلاء الطويلة أنها مهيمنة على النباتات القصيرة ، فإن الحرف "T" يمكن أن يمثل الأليل للطول و "الأليل" للقصر. يحتوي كل مصنع على أليلين لسمة الارتفاع ، واحد من كل مصنع أصل ؛ في حالة وجود حرف "T" واحد ، سينمو النبات طويلًا ، ولكن يجب أن يكون هناك أليلان "t" موجودين حتى يظل النبات قصيرًا.
وبالتالي فإن الأنماط الجينية الأربعة المحتملة لهذا النبات هي TT ، tT ، Tt و tt ؛ النمط الظاهري للثلاثة الأولى هو "طويل القامة" ، في حين أن النمط الظاهري للجمع الأخير هو "قصير". الأهم من ذلك ، كما ترون ، يمكن أن تساهم بعض النباتات الطويلة في قصر الأجيال اللاحقة عبر تمرير أليل "t" تم حجبه في حالة حياتها بواسطة أليل "T". تعمل الأنماط الوراثية والأنماط الجينية للسمات البشرية بنفس الطريقة الأساسية.
فقر الدم المنجلي
فقر الدم المنجلي هو مرض يصيب خلايا الدم الحمراء لدى البشر ، حيث تنجم الحالة المضطربة عن النمط الوراثي المتنحي. عادةً ما يُسمى الأليل لخلايا الدم الحمراء ذات الشكل الطبيعي "أ" ، وهذا النوع المشوه الذي يميل إلى التعلق بالشعيرات الدموية ولا يمكنه حمل الأكسجين بشكل صحيح هو "أ". لا تؤدي الأنماط الوراثية AA و Aa و aA إلى مشكلات سريرية ، لكن الأنماط الوراثية Aa و aA تعتبر "حاملة" للمرض ، في حين أن النمط الوراثي aa يسبب فقر الدم المنجلي. أعراض النمط الوراثي تشمل فقر الدم (انخفاض عدد خلايا الدم الحمراء) ، والالتهابات المتكررة ، وآلام في الصدر ومشاكل الطحال. يمكن إدارة المرض ولكن لا يمكن علاجه. يمكن للأشخاص الذين يعانون من النمط الظاهري أأ ، إذا كان لديهم أطفال ، المرور فقط على طول أليل ضار لهذه السمة من خلايا الدم الحمراء ، وهذا يعني أن أي ذرية سوف تكون إما حاملات أو مصابة بمرض خلايا المنجلية بشكل مباشر.