قائمة الأنماط الوراثية

المحتوى

• TL ؛ DR (طويل جدًا ؛ لم يقرأ)
• اكتشافات حول علم الوراثة
• المندلية الميراث
• Penetrance غير مكتملة
• العوامل المعقدة

النمط الوراثي هو مجموعة من تعليمات الحمض النووي المحددة لكائن فردي ، يشبه إلى حد كبير الشفرة التي تدير تطبيق البرنامج. الحمض النووي الخاص بالكائن الحي موروث من والديه. النمط الظاهري هو مفهوم متعلق بشكل معقد. إنه يمثل كل طريقة ممكنة يتجلى فيها النمط الوراثي في ​​الكائن الحي. تتراوح الأشكال الظاهرية من لون الزنبق إلى صوت أغنية الحوت الأزرق المعين إلى إنتاج خلايا الدم الحمراء في نخاع العظم في الصف الأول. لقد حدد علماء الأحياء قائمة الأنماط الجينية لسمات محددة لمجموعة متنوعة من الأنواع. الأكثر شهرة ، ربما ، كان جريجور مندل ونباتاته البازلاء. فصائل الدم البشرية هي قائمة أخرى معروفة من الطرز الوراثية. ومع ذلك ، فإن العديد من العوامل تجعل التنميط الجيني عملاً معقدًا.

TL ؛ DR (طويل جدًا ؛ لم يقرأ)

النمط الوراثي هو الحمض النووي المحدد الذي يرثه الكائن الحي من والديه. يمثل النمط الظاهري كل طريقة ممكنة يمكن أن يتجلى فيها النمط الوراثي في ​​الكائن الحي. نظرًا لأن كل كائن حي له التركيب الوراثي الفريد ، فلا توجد طريقة ممكنة لسرد جميع الأنماط الوراثية. ومع ذلك ، فقد تم تنميط بعض الصفات البشرية. هذه الصفات هي أمثلة لميراث المندلية لأنها حالات بسيطة تنطوي على وراثة أليل واحد من كل من الوالدين دون أي مضاعفات تتداخل مع النمط الظاهري.

اكتشافات حول علم الوراثة

نظرًا لأن كل كائن حي - بخلاف الكائنات الحية التي استنسخت نفسها وتوحد الزيجوت أو التوائم المتماثلة - له نمط جيني فريد خاص به ، فلا توجد طريقة لسرد جميع الأنماط الوراثية. يقدر العلماء أننا لم نكتشف حتى الآن ما بين 2 إلى 1 تريليون من الأنواع الموجودة على الأرض ، أو أقل بكثير من رسم خرائط جينوماتهم أو التعرف على الأنماط الجينية لكل فرد حي. هذا غير ممكن حتى بالنسبة للبشر لأن الأطفال يولدون باستمرار بمعدل 250 في كل دقيقة. في حين أنجز علماء الوراثة في جميع أنحاء العالم مهمة رسم خريطة الجينوم البشري في عام 2001 ، لا تزال هناك اكتشافات مستمرة حول علم الوراثة البشرية ، وخاصة فيما يتعلق بالتفاعلات مع التأثيرات البيئية.

المندلية الميراث

بعض الصفات البشرية قد تم تنميتها الوراثية. وتشمل الأمثلة قمم الأرملة ، وشحمة الأذن المرفقة ، ودمامل الخد ، والنمش ، والأمراض مثل رقص هنتنغتون والهيموفيليا. هذه الصفات هي أمثلة لميراث المندلية لأنها حالات بسيطة تنطوي على وراثة أليل واحد من كل من الوالدين دون أي مضاعفات تتداخل مع النمط الظاهري.

على سبيل المثال ، رقص هنتنغتون هو مرض وراثي ، قاتل ، مرض تنكس عصبي يصيب في منتصف العمر ، بعد أن أنجب العديد من المصابين بالفعل أطفالًا. أليل هنتنغتون هو المهيمن ، لذلك إذا كان أحد الوالدين مصابًا بمرض هنتنغتون والآخر لا ، فإن للذرية فرصة بنسبة 50 في المائة لترث الأليل من الوالد المصاب والتعرض للمرض. إذا كان كلا الوالدين مصابًا بهذا المرض ، يكون لدى الأبناء فرصة بنسبة 100٪ للإصابة بالمرض.

Penetrance غير مكتملة

العديد من الصفات البشرية معقدة ولا يمكن التنبؤ بها ببساطة عن طريق وراثة أليل واحد من كل والد. علماء الأحياء لديهم فهم واضح بأن كل من الطبيعة (الوراثة) والتنشئة (التأثيرات البيئية وأحداث الحياة) تؤثر على الأنماط البشرية البشرية من أنشطتنا الخلوية إلى مظاهرنا الجسدية وأنماط سلوكنا. ومع ذلك ، لا توجد صيغة واضحة حول مقدار الطبيعة ومقدار التنشئة في كل سمة بشرية ، ويبدو أن النسبة مختلفة لكل فرد.

على سبيل المثال ، بعض الجينات مخترقة بشكل غير كامل ، مما يعني أنها لا تؤثر على النمط الظاهري للفرد ما لم يتم استيفاء شروط معينة في البيئة. إذا ورث الشخص الجينات التي يمكن أن تسبب اضطرابات المناعة الذاتية مثل التصلب المتعدد أو الذئبة ، فمن غير المرجح أن يعبّر الفرد عن هذا النمط الظاهري عن طريق الحصول على المرض في حالة عدم وجود ضغوط جسدية كبيرة مثل فيروس أو تبغ أو تعاطي المخدرات. يرتبط الكثير من هذا بمفهوم يسمى علم التخلق ، والذي يرتبط بالتأثيرات البيئية على التفاعلات الكيميائية في الجسم التي تنشط أو تنشط أجزاء معينة من الجينوم في أوقات محددة.

العوامل المعقدة

هناك أسباب أخرى مفادها أنه لا يمكن إدراج العديد من السمات البشرية على أنها أنماط وراثية بسيطة. يتم تحديد العديد من السمات بواسطة أليلات متعددة في مواضع مختلفة ، وهي بقع على الكروموسوم. هذه السمات أكثر شيوعًا من سمات الوراثة المندلية التي يبلغ عددها حوالي 18000 والتي يتم تحديدها بواسطة أليل واحد من كل والد.

مشكلة أخرى لتحديد قوائم الأنماط الجينية للصفات البشرية هي أن سمات التنميط الجيني تتطلب فكرة واضحة عن الأنماط الظاهرية. النمط الظاهري هو مفهوم مجردة ، ولكن. هناك ما يقرب من مستويات لانهائية من المظاهر لأي فرد. يمكن أن يصف أحد النمط الظاهري الوظائف الأنزيمية لخلايا الكبد للشخص ، أو حجم أو لون الكبد ، ومعدل استقلاب المشروبات الكحولية من خلال الكبد مقارنة بشخص له نفس الوزن والعمر والجنس ، أو ميله السلوكي للشرب الكحول الزائد ، وهلم جرا.

في حين أن بعض السمات البشرية لا يمكن أن تتأثر بالبيئة ، مثل فصيلة الدم ، يمكن للآخرين أن يتأثروا بها. يتأثر الارتفاع بسوء التغذية أو الصدمة المبكرة أو المرض. تتأثر الأنماط الصوتية بالتنشئة الاجتماعية التي عادة ما تعلم الفتيات التحدث في درجة أعلى والأولاد للتحدث في الملعب السفلي. غالبًا ما يكون من المستحيل استنباط النمط الوراثي تمامًا بعيدًا عن البيئة.