المحتوى
الجينوم البشري هو الكتالوج الكامل للمعلومات الوراثية التي يحملها البشر. بدأ مشروع الجينوم البشري عملية تحديد بنية الحمض النووي برمتها بالكامل ورسم خرائط لها في عام 1990. تم نشر أول جينوم بشري كامل في عام 2003 ، ويستمر العمل. حدد المشروع أكثر من 20.000 من جينات ترميز البروتين المنتشرة بين أزواج الكروموسوم الثلاثة والعشرين الموجودة في البشر.
ومع ذلك ، فإن هذه الجينات لا تمثل سوى حوالي 1.5 في المئة من الجينوم البشري. تم تحديد العديد من أنواع تسلسل الحمض النووي ، ولكن تبقى أسئلة كثيرة.
جينات ترميز البروتين
جينات ترميز البروتين هي تسلسل الحمض النووي الذي تستخدمه الخلايا في تصنيع البروتينات. يتكون الحمض النووي من العمود الفقري الطويل من فوسفات السكر ، والذي يعلق منه أربعة جزيئات أصغر تسمى القواعد. يتم اختصار القواعد الأربع على أنها A و C و T و G.
يتوافق تسلسل هذه القواعد الأربع على طول أجزاء ترميز البروتين في العمود الفقري للحمض النووي مع تسلسل الأحماض الأمينية ، وهي اللبنات الأساسية للبروتينات. تحدد جينات ترميز البروتينات البروتينات التي تحدد البنية الفيزيائية للإنسان وتتحكم في كيمياء أجسامنا.
تسلسل الحمض النووي التنظيمي
تحتاج الخلايا المختلفة إلى بروتينات مختلفة في أوقات مختلفة. على سبيل المثال ، قد تكون البروتينات التي تحتاجها خلايا المخ مختلفة تمامًا عن البروتينات التي تحتاجها خلايا الكبد. لذلك يجب أن تكون الخلية انتقائية فيما يتعلق بالبروتينات التي تحتاج إلى تصنيعها.
تتوافق تسلسل الحمض النووي التنظيمي مع البروتينات وعوامل أخرى للتحكم في الجينات النشطة في أي وقت. كما أنها بمثابة علامات تحدد بداية الجينات ونهايتها. من خلال العمليات الكيميائية الحيوية وآليات التغذية الراجعة ، تتحكم تسلسل الحمض النووي التنظيمي في التعبير الجيني.
الجينات للـ RNA غير المشفر
الحمض النووي لا يصنع البروتين مباشرة. الحمض النووي الريبي ، وهو جزيء ذات صلة ، بمثابة وسيط. يتم نقل جينات الحمض النووي أولاً إلى الحمض النووي الريبي messenger ، والذي يحمل الشفرة الوراثية لمواقع مصانع البروتين في أماكن أخرى من الخلية.
يمكن للحمض النووي أيضًا نسخ جزيئات RNA غير المشفرة للبروتين ، والتي تستخدمها الخلية في مجموعة متنوعة من الوظائف. على سبيل المثال ، الحمض النووي هو قالب لنوع مهم من الحمض النووي الريبي غير المشفر يستخدم لبناء مصانع البروتين الموجودة في جميع أنحاء الخلية.
إنترونات
عندما يتم نسخ الجين إلى الحمض النووي الريبي ، قد تحتاج إلى إزالة أجزاء من الحمض النووي الريبي لأنها تحتوي على معلومات غير ضرورية أو مربكة. وتسمى متواليات الحمض النووي التي رمز لهذا الحمض النووي الريبي لا لزوم لها introns. إذا لم يتم تقسيم الحمض النووي الريبي الناتج عن الإنترونات في جينات ترميز البروتين بعيدًا ، فسيكون البروتين الناتج مشوهًا أو عديم الفائدة.
عملية الربط بين الحمض النووي الريبي رائعة للغاية - يجب أن تعرف كيمياء الخلية الحيوية بوجود الإنترون ، وتحدد موقع تسلسلها بدقة على حبلا من الحمض النووي الريبي ومن ثم تزيلها في الأماكن الصحيحة بالضبط.
أرض شاسعة
لا يعرف العلماء وظيفة نسبة كبيرة من التتابعات الأساسية على جزيء الحمض النووي. قد يكون البعض غير مرغوب فيه ، بينما قد يلعب الآخرون أدوارًا غير مفهومة بعد.