المحتوى
- الحمض النووي: الأشياء من الكروموسومات
- الكروموسومات: نظرة عامة
- الإنسان X و Y الكروموسومات
- الاضطرابات الوراثية التي تنطوي على كروموسوم اكس
- الاضطرابات الوراثية التي تنطوي على كروموسوم Y
من الطبيعي أن نتساءل ما الذي يجعل الحيوانات الذكور والإناث - بما في ذلك البشر - مختلفة عن بعضها البعض. إذا نظرت إلى أنواع مختلفة ، في حالات الحيوانات الأكثر تعقيدًا مثل الثدييات ، يمكنك عادةً ملاحظة بعض الاختلافات الجسدية الواضحة ، التي يحدد العديد منها الأدوار المختلفة التي يلعبها الذكور والإناث في الأنواع ، خاصة في مجال التكاثر. ولكن ، لماذا ، في الأساس ، يحدث هذا؟ لماذا يوجد لدى الحيوانات جنسان (أي ، إزدواج الشكل الجنسي)؟
الكائنات تتكاثر عن طريق الاتصال الجنسي لأنها تتيح تنوعًا بيولوجيًا أكبر ، وهذا هو الهدف الكامل للتطور. ولكن على المستوى الجزيئي ، فإن ما يحدد ما إذا كنت أنثى بيولوجيًا أم ذكرًا بيولوجيًا هو مسألة عناصر صغيرة واحدة في كل خلية من خلاياك تسمى الكروموسومات الجنسية. كل إنسان خضع لنمو جنيني نموذجي لديه 23 زوجًا من الكروموسومات ، بما في ذلك زوج من الكروموسومات الجنسية ؛ يتكون كل زوج من كروموسومات الجنس إما من كروموسوم X أو كروموسوم X واحد. ولكن ما هي "الكروموسومات" على أي حال؟
الحمض النووي: الأشياء من الكروموسومات
قبل إلقاء نظرة فاحصة على الكروموسومات ، من المفيد مراجعة الأساس لمعرفة سبب وجودها في المقام الأول - الحمض النووي الريبي النووي أو الحمض النووي.
يُفهم الحمض النووي على نطاق واسع بأنه "إصبع وراثي" حتى بين الأشخاص الذين ليس لديهم خلفية بيولوجية رسمية ؛ إذا كنت تشاهد بانتظام أي أعمال درامية خاصة بالشرطة أو تتبع محاكمات جنائية حقيقية ، فمن شبه المؤكد أنك شاهدت الحمض النووي الذي تم تقديمه كدليل على استبعاد تورط أفراد معينين أو استبعاده. وذلك لأن كل شخص DNA فريد من نوعه (أعضاء من التوأم متطابقة ، ثلاثية ، وما إلى ذلك مجموعات مستبعدة). الحمض النووي ليس مجرد تسمية عرضية ، ولكن ؛ إنه حرفيا اللون الأزرق للكائن الحي بأكمله الذي يقيم فيه.
الحمض النووي ، في الحياة ، يفترض بشكل مشهور شكل اللولب المزدوج تقطعت بهم السبل ، أو كيان على شكل المفتاح. إنه بوليمر ، بمعنى أنه يتكون من وحدات أحادية مميزة ، تسمى في الحمض النووي النيوكليوتيدات. يحتوي كل نيوكليوتيد على سكر مكون من خمسة كربون ومجموعة فوسفات وقاعدة نيتروجينية تتكون من إما الأدينين (A) أو السيتوزين (C) أو الجوانين (G) أو الثيمين (T). في خيط الحمض النووي المزدوج (DNA) ، توجد روابط (A) عبر مركز اللولب مع أزواج T و C فقط وفقط مع G. وفقط كل "سلسلة" من ثلاث قواعد في النيوكليوتيدات التي تشكل خيوط الحمض النووي تحمل الكود لأمينو محدد الأحماض توليفها في أي مكان آخر في الخلية. هذه الأحماض الأمينية بدورها هي وحدات أحادية البروتينات. في النهاية ، يحتوي الحمض النووي على معلومات في شكل جينات ، ويتم التعبير عن ذلك على أنه كل "ترميز" جيني لبروتين معين.
الكروموسومات: نظرة عامة
الكروموسومات ليست أكثر من خيوط طويلة من الكروماتين ، والكروماتين بدوره هو مجرد دنا مرتبط ببروتينات تغليف متخصصة تسمى هيستون. في حين أن الحمض النووي ملفوف بالفعل إلى حد ما ، فإن هذه الهستونات تسمح بلف الحمض النووي وضغطه في حيز لا يستهلك سوى جزء ضئيل من الحجم الذي سيشغله إذا تم تمديد الحمض النووي من النهاية إلى النهاية. يسمح هذا لنسخة كاملة من الحمض النووي الخاص بك ، والتي يبلغ طولها حوالي 2 متر ، أن تجلس في نوى خلايا جسمك ، والتي يبلغ عرضها مليون متر تقريبًا.
الكروموسومات عبارة عن قطع مميزة من الكروماتين. في البشر ، هناك 46 كروموسوم يتكون من 23 زوجًا ، مع وجود كروموسوم واحد في كل زوج من الأب وواحد من الأم. معًا ، تحمل هذه الشفرات رمزًا لكل بروتين يستطيع جسمك صنعه. 44 من هذه الكروموسومات الـ 46 تسمى autosomes أو الكروموسومات الجسدية وترقم من 1 إلى 22. وبالتالي لديك نسخة واحدة من الكروموسوم 7 من والدتك ونسخة أخرى من الكروموسوم 7 من والدك ؛ هذه تبدو مشابهة جدًا لبعضها البعض على شكل سريع ، لكن تسلسلها الأساسي مختلف تمامًا.
الكروموسومات المتبقية ، والتي تسمى الكروموسومات الجنسية ، هي كروموسوم X وكروموسوم Y. للإناث كروموسومات X ، في حين أن الذكور لديها واحد من كل نوع. تم تسميتها بسبب تشابهها الشديد مع الحروف المعنية على الفحص المجهري.
تتكرر الكروموسومات ، أو تنسخ نسخًا من نفسها ، عندما لا تنقسم الخلايا ، جزءًا من دورة الخلية تسمى الطور البيني. عندما تنقسم الخلايا ، تنتهي إحدى النسخ المتطابقة لكل كروموسوم (تسمى كروماتيد) في كل خلية ابنة. وتسمى هذه العملية من الانقسام النووي في الخلايا الانقسام.
الإنسان X و Y الكروموسومات
كل من كروموسومات X و Y لها جينات لا علاقة لها بوظيفتها كروموسومات جنسية ، وتوجد في نهايات هذه الكروموسومات في مناطق تسمى المناطق الكاذبة للجسم. العديد من هذه الجينات ضرورية للتطور الطبيعي ولا تسهم بأي شكل من الأشكال في تحديد الجنس ؛ هم ببساطة stowaways من نوع ما لركوب الجينية.
كروموسوم اكس يحتوي على حوالي 155 مليون قاعدة (في الواقع ، أزواج قاعدية ، ولكن بما أن حبلاً واحداً فقط في كل زوج يستخدم لنقل معلومات الجينات ، فإن البيانات تعادل وظيفيًا ، فهي تمثل حوالي 5 في المائة من الجينوم البشري ، مما يجعل كروموسوم إكس مرئيًا تمامًا أكبر من المتوسط ، نظرًا لوجود 23 كروموسوم ، يجب أن يكون للكروموسوم المتوسط 1/23 من الكروماتين في الجسم ، أي حوالي 4.3 في المائة.
في الإناث اللواتي ، في مرحلة مبكرة من تطور الجنين ، يخضع أحد كروموسومات X إلى التعطيل ، مما يعني أن الكود الجيني الخاص به لا يستخدم لصنع البروتينات. هذا يعني أنه في كل من الذكور والإناث ، يكون كروموسوم X واحدًا نشطًا وراثياً.
كروموسوم Y أقصر وأصغر بشكل عام من كروموسوم X. يحتوي على 59 مليون زوج أساسي ويمثل حوالي 2 بالمائة من الحمض النووي في جسم الإنسان. وبالتالي ، فهو يمثل حوالي 40 في المائة فقط من كتلة كروموسوم إكس.
تسمى الكروموسومات Y أحيانًا باسم "الكروموسومات الذكرية" لأنها الصبغية الوحيدة غير الموجودة في الإناث البيولوجية ؛ لا يوجد "كروموسوم أنثوي" مماثل ، لأن كل البشر الوراثيين لديهم كروموسوم X واحد على الأقل.
الاضطرابات الوراثية التي تنطوي على كروموسوم اكس
في 46 ، XX اضطراب الخصية ، والناس من الناحية الشكلية الذكور على الرغم من وجود اثنين من الكروموسومات X. وذلك لأن أحد كروموسومات X يحتوي على مواد توجد عادة على كروموسوم Y وهي مسؤولة عن سمات الذكورة.
في متلازمة كلاينفلتر ، أو 47 ، XXY ، توجد ثلاثة كروموسومات جنسية لما مجموعه 47 ، مع كون الكروموسوم "الإضافي" عبارة عن X. وبالتالي يكون الأفراد المتأثرون XXY في التركيب الوراثي. في بعض الأحيان ، يظهر كروموسوم X الإضافي فقط في خلايا معينة ، بينما تحتوي الخلايا الباقية على مزيج طبيعي من الذكور بين X و Y. يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة كلاينفلترز من أنماط متغيرة من التطور الجنسي في سن البلوغ وفي أوقات أخرى.
الاضطرابات الوراثية التي تنطوي على كروموسوم Y
في حالة تسمى 47 ، XYY ، الذكور لديهم كروموسوم Y إضافي. تشبه هذه الحالة متلازمة كلاينفيلتيرز في أن الأشخاص المصابين هم من الذكور الذين لديهم كروموسوم جنسي إضافي ، ولكن في هذه الحالة يكون الكروموسوم المرير هو Y. الذكور الذين لديهم هذا التركيب الجيني يميلون إلى أن يكونوا طويلي القامة ويعانون بشكل غير متناسب من صعوبات التعلم.
في 48 ، متلازمة XXYY ، الأشخاص المصابون هم من الذكور مرة أخرى ، هذه المرة مع نسختين من كل الكروموسومات الجنسية. في هؤلاء الأفراد ، تكون الخصيتين أصغر من المعتاد ، وهؤلاء الذكور يعانون من العقم (أي أنهم غير قادرين على تربية الأبناء). اعتبارا من عام 2018 ، لم يكن معروفًا بعد بالضبط الجينات التي يجب إلقاء اللوم عليها في هذه القضايا الصحية.