المحتوى
يتكون الجينوم البشري من 23 كروموسومًا: 22 جسيمًا تلقائيًا ، والتي تحدث في أزواج متطابقة ، ومجموعة واحدة من الكروموسومات الجنسية. تحدد كروموسومات الجنس جنسك ويمكن أن تكون متطابقة أو لا. تحصل النساء على نسختين من كروموسوم إكس ، لكن الرجال يحصلون على نسخة واحدة من كروموسوم إكس ونسخة واحدة من كروموسوم واي. عندما يولد طفل مصاب بأكثر من كروموسومات جنسية ، يكون لديه واحد من ثلاث متلازمات.
TL ؛ DR (طويل جدًا ؛ لم يقرأ)
إذا كان لدى الطفل كروموسوم إضافي ، فقد يسبب أنواعًا مختلفة من الحالات الطبية مثل متلازمة ثلاثية إكس أو متلازمة كلاينفلتر أو متلازمة جاكوب.
التثلث الصبغي
تحدث التريزومات عندما يحصل الشخص على كروموسوم إضافي. التثلث الأكثر شيوعا في البشر هو التثلث الصبغي 21 ، أو متلازمة داون ، حيث يكون لدى الشخص ثلاث نسخ من الكروموسوم الحادي والعشرين. تقسم خلايا الجنس إلى نصف المعلومات الوراثية الطبيعية. عندما يكون هناك خطأ في هذا التقسيم ، قد تنتهي خلية البويضة أو الحيوان المنوي بصبغة إضافية. معظم التثلوثات هي فتاكة وتسبب الإجهاض التلقائي أو لا يزال سائدا ، والأطفال الذين يبقون على قيد الحياة يولدون يعانون من عيوب خلقية. ولكن يمكن للأشخاص الذين يعانون من تثلث الصبغي الجنسي ممارسة أعراض خفيفة نسبيا.
متلازمة اكس اكس
تحدث متلازمة ثلاثية إكس ، كما يوحي الاسم ، عندما يحصل الطفل على ثلاث نسخ من كروموسوم إكس ، مما يؤثر على 1 من كل 1000 فتاة. يمكن أن تتراوح تأثيرات متلازمة X الثلاثية بين خفيفة إلى حادة وتشمل صعوبات التعلم والتأخر في النمو وضعف العضلات. المضاعفات الأخرى الأكثر شيوعًا عند الفتيات والنساء المصابات بالمتلازمة هي النوبات وأمراض الكلى والجنف والاضطرابات الذهانية. غالباً ما يؤدي الضغط على الاختلاف إلى تدني احترام الذات والمشاكل السلوكية. معظم النساء المصابات بمتلازمة X ثلاثية قادرن على العمل في المجتمع ويمكنهن إنجاب أطفال.
متلازمة كلاينفلتر
يحصل الأشخاص المصابون بمتلازمة كلاينفلتر على نسختين من كروموسوم إكس ونسخة واحدة من كروموسوم Y. هم ذكور ، لكنهم يطورون بعض أنسجة الثدي ويكون لديهم شعر أقل وجسم عضلي أقل من الرجال العاديين الحالة غير شائعة ، ولكنها ليست نادرة ، وتؤثر على ما بين 1 في 500 و 1 من كل 1000 رجل. معظم الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر عقيمة لأنهم غير قادرين على إنتاج الحيوانات المنوية. إلى جانب الخصائص الفيزيائية المتغيرة ، فإن الرجال المصابين بمتلازمة كلاينفلتر هم أكثر عرضة للإعاقة في التعلم.
متلازمة جاكوب
تحدث متلازمة يعقوب عندما يكون لدى الأطفال كروموسوم إكس واحد وكروموسوم Y. يصيب 1 من كل 1000 صبي ورجل. الرجال الذين يعانون من متلازمة يعقوب طبيعيون جسديا ما عدا الميل إلى أن يكون طويل القامة جدا وأن يكون لديهم حب الشباب الشديد خلال فترة البلوغ. تعد اضطرابات التعلم وانخفاض معدل الذكاء وبعض المشكلات المتعلقة بالسلوك والاندفاع شائعة. كان يُعتقد في السابق أن هؤلاء الرجال عدوانيون بشكل مفرط ويفتقرون إلى التعاطف ، لكن معظمهم لديهم حياة طبيعية ، ويشغلون وظائف ويمكنهم إنجاب أطفال.