الاضطرابات الوراثية: التعريف ، الأسباب ، قائمة الأمراض النادرة والأمراض الشائعة

المحتوى

• تعريف الاضطراب الوراثي
• تشوهات وراثية تسبب الاضطرابات الوراثية
• أسباب التشوهات الوراثية
• الأمراض الأكثر شيوعا
• قائمة الاضطرابات الوراثية النادرة

ويرد الأزرق للكائنات الحية في الكود الجيني وجدت في نواة الخلايا. تتكون جزيئات الحلزون المزدوج DNA في الكروموسومات من تعليمات مشفرة تسمح للخلايا بإنتاج البروتينات وغيرها من المواد الضرورية للحياة.

عند تلف الحمض النووي أو وجود أخطاء في الكود ، لا يمكن للخلايا أن تنتج بعض المواد اللازمة ، أو أنها تنتج النوع الخطأ ، مسببة اضطرابات وراثية أو مرض وراثي أو حالات وراثية خاصة.

يمكن أن يكون لهذه الاضطرابات الوراثية أسباب كثيرة.

يمكن أن تتلف جزيئات الحمض النووي بسبب العوامل البيئية ، أو يمكن أن تتكاثر بشكل غير صحيح أثناء انقسام الخلايا. يتم توارث بعض الحالات الوراثية بينما يتطور البعض الآخر بسبب عوامل داخلية وتأثيرات من نمط الحياة أو التعرض للسموم أو الإشعاع.

في بعض الأحيان يكون الخطأ صغيرًا مع وجود عنصر مشفر واحد فقط خارج المكان بينما في حالات أخرى قد تكون الصبغيات الكاملة مفقودة. في كل حالة ، ينتج عن اضطراب وراثي معين أو مرض وراثي.

تعريف الاضطراب الوراثي

اضطراب وراثي هو حالة غير طبيعية تسببها خطأ في الشفرة الوراثية. يجب أن تكون تسلسل الحمض النووي المكونة لجينوم كائن ما صحيحة تمامًا ، وإلا فلن تعمل العمليات البيولوجية التي تعتمد على التعليمات المشفرة بشكل صحيح. بعض الأخطاء ليست مهمة ، لكن بعضها يسبب الأمراض الوراثية الأكثر شيوعًا ، ويمكن أن يكون الكثير منها مسؤولًا عن حالات وراثية نادرة.

تقوم الخلايا في كثير من الأحيان بفحص الحمض النووي الخاص بها بحثًا عن الأخطاء ، وخاصة قبل الانقسام. تعني تدابير السلامة هذه أنه حتى الاضطرابات الوراثية الأكثر شيوعًا نادرة نسبيًا ، ولكن حدوثها في عموم السكان يعني أن اختبارات الحمض النووي والتكرار ليست مضمونة.

تشوهات وراثية تسبب الاضطرابات الوراثية

الشذوذ الجيني يعني أنه عند قراءة تسلسل الحمض النووي الذي يحتوي على الخطأ ، يتم تنفيذ التعليمات الخاطئة. إذا أدركت الخلية وجود مشكلة ، فقد لا يتم إنتاج المادة المشفرة في التسلسلات على الإطلاق. في حالة وجود تكرارات أو وجود كروموسومات إضافية ، يمكن إنتاج مواد زائدة.

تشوهات وراثية نموذجية تشمل:

عند استخدام الجين لإعطاء تعليمات الخلية حول كيفية إنتاج مركب عضوي مطلوب ، أ آلية النسخ يصنع نسخة من الحمض النووي الريبي للجين. تترك نسخة الحمض النووي الريبي النواة وتستخدم عضيات الخلية مثل الريبوسومات لتوليف المركب العضوي.

عندما يكون هناك خطأ بسيط ، قد يتم نسخ الخطأ ، ولكن لا يتم إنتاج المادة المطلوبة. إذا كان هناك تسلسل أو كروموسوم مفقودًا ، فلن تتمكن آلية النسخ من العثور على التسلسل الذي تبحث عنه. إذا كان هناك ازدواجية أو الحمض النووي إضافية ، قد تنتج آلية النسخ نسخ إضافية. في كل حالة ، فإن إنتاج غير طبيعي البروتينات والهرمونات والإنزيمات يؤدي إلى اضطرابات وراثية.

أسباب التشوهات الوراثية

تتراوح الشذوذات الوراثية التي تسبب الاضطرابات الوراثية بين أخطاء الجينات المفردة حيث يكون جين واحد غير طبيعي إلى معقد ، اضطرابات متعددة العوامل التي لها العديد من التأثيرات الشاذة.

بعض الأمراض الوراثية هي اضطرابات وحيدة الجينات ناتجة عن خطأ بسيط في الشفرة الوراثية. يمكن إرجاع سبب هذه الأمراض في الغالب إلى الجين المصدر ، ولكن أسباب الأمراض الوراثية الأخرى معقدة للغاية بحيث يصعب العثور على النمط الكامل للخلل الوراثي.

تشمل أسباب هذه التشوهات الوراثية ما يلي:

يمكن فصل أسباب التشوهات الوراثية إلى فئتين: العيوب الموروثة والعيوب التي تسببها التأثيرات البيئية والسلوكية. يمكن أن تشمل الأخيرة تأثيرات مثل التلوث أو تأثيرات نمط الحياة مثل التدخين وتعاطي المخدرات والنظام الغذائي. يمكن أن تتراكم هذه الآثار مع تقدم العمر.

الأمراض الأكثر شيوعا

قائمة الاضطرابات الوراثية النادرة

يمكن تشخيص العديد من الاضطرابات الوراثية ولكن لا يمكن علاجها لأن وظائف الجينات الأساسية غير معروفة تمامًا. عندما يكون العلاج ممكنًا ، يمكن استبدال المواد العضوية التي تنتجها عادة الجينات التالفة ، ويمكن للمرضى أن يعيشوا حياة طبيعية أكثر. يستكشف الحقل الجديد نسبياً للعلاج الجيني ويضيف باستمرار بحثًا جديدًا إلى هذا النوع من العلاج.