المحتوى
- الكروموسومات التعريف
- تشوهات الكروموسومات
- أسباب تشوهات الكروموسومات
- تشوهات الكروموسومات العددية
- تشوهات الكروموسومات الهيكلية
يتم لف المادة الوراثية للخلايا حقيقية النواة بإحكام في حزم خطية تسمى الكروموسومات. التغيرات الوراثية إما أن تكون موروثة من أحد الوالدين ، أو أنها تحدث دي نوفو ، وهذا يعني ظهور متغير جديد خلال تكوين الخلايا الإنجابية أو في التطور الجنيني.
شذوذ الكروموسومات يمكن أن تحدث أيضا في الخلايا غير الإنجابية في أي مرحلة من مراحل الحياة.
الكروموسومات التعريف
الكروموسومات عبارة عن حزم من المعلومات الوراثية تتكون من الحمض النووي الجزيئي ملفوف حول البروتينات. الجينات والمتغيرات الجينية (الأليلات) على الكروموسومات تتحكم في تخليق البروتين والنشاط الخلوي.
تفصل الكروموسومات أثناء الانقسام اللاجنسي وفي العمليات التناسلية الجنسية مثل الانقسام الاختزالي. تتكثف الكروموسومات عندما تنقسم الخلية للحفاظ على خيوط الحمض النووي من الصراخ أو الانكسار أو الانفصال جزئيًا.
كل كائن يحتوي على كمية محددة من الكروموسومات ، وغالبًا ما يأتي أزواج متجانسة. بما في ذلك الكروموسومات الجنسية (كروموسومات X و Y) ، لدى البشر ما مجموعه 46 كروموسوم: زوج واحد من 23 كروموسومات موروثة من الأم وزوج آخر من 23 من الأب. تحتوي الكلاب على 39 زوجًا من الكروموسومات ، بينما يوجد في مصنع الأرز 12 زوجًا ، ولذباب الفاكهة أربعة أزواج.
تشوهات الكروموسومات
تشوهات الكروموسومات التغييرات في عدد أو هيكل الكروموسومات التي يمكن أن تؤدي إلى عيوب خلقية أو غيرها من الاضطرابات الصحية. قد تؤدي التغييرات الطفيفة في الجينات الموجودة على الكروموسومات إلى إنتاج سمات جديدة مثل المخالب الكبيرة التي قد تكون مفيدة للبقاء. ومع ذلك ، يمكن أن يكون لها أيضا آثار ضارة.
تشوهات الكروموسومات في البويضة المخصبة يمكن أن توقف نمو الخلايا وتسبب الإجهاض التلقائي.
أسباب تشوهات الكروموسومات
عادة ما يعزى سبب تشوهات الكروموسومات إلى الحوادث أثناء تكرار الحمض النووي أو انقسام الخلايا. عادة ، يتم تصحيح أي مشاكل عن طريق الإنزيمات عند نقاط التفتيش ، أو لا يُسمح للخلية المنقسمة بالانتقال إلى المرحلة التالية من دورة الخلية.
إذا لم يتم ملاحظة الأخطاء أو تثبيتها ، يمكن أن تسبب تشوهات الكروموسومات موت الخلية ، أو يمكن أن تنتقل التشوهات إلى ذرية مع عواقب وخيمة محتملة.
تشوهات الكروموسومات العددية
عندما لا تفصل الكروموسومات بشكل صحيح ، يمكن أن تنتهي الخلايا بالكروموسومات المفقودة أو الزائدة. تسمى التشوهات الكروموسومية بعدد غير نمطي من الكروموسومات عدم توازن الصبغيات.
على سبيل المثال، تثلث الصبغي 21 (متلازمة داون) ناتجة عن نسخة إضافية من كروموسوم 21 في البويضة أو الحيوانات المنوية تؤدي إلى تلقي البويضة المخصبة ثلاث نسخ من كروموسوم 21. تثليث الصبغي 21 هو شكل نادر من متلازمة داون يحدث بعد الإخصاب.
تريسومي 13 (متلازمة باتو) يسبب إعاقات ذهنية وجسدية شديدة. تريسومي 18 (متلازمة إدواردز) أكثر حدة ويمكن أن تهدد بقاء الأطفال. Trisomy X هي نسخة إضافية من كروموسوم X في خلايا الجنس الأنثوية. متلازمة كلاينفلتر يحدث عندما يرث الذكر كروموسوم X إضافي من والدته ؛ ترتبط الحالة XXY أحيانًا بسن الأم المتقدمة.
أحاد الصبغي يحدث عندما يكون كروموسوم واحد مفقودًا جزئيًا أو كليًا. على سبيل المثال ، الإناث مع متلازمة تيرنر لا تحتوي إلا على كروموسوم X واحد بدلاً من كروموسوم X. متلازمة Cri du chat ينتج عن حذف ذراع الكروموسوم القصير 5.
تشوهات الكروموسومات الهيكلية
يمكن أن يؤدي التلف أو التغييرات في بنية الكروموسومات أيضًا إلى مشاكل صحية وتشوهات خلقية. قد تتوقف وظائف الخلية عندما تكون شرائح كبيرة من الحمض النووي مفقودة أو تضاف إلى الكروموسومات.
اختبارات شذوذ الكروموسومات هي خيارات تقدم مع بعض مجموعات اختبار الحمض النووي في المنزل. يمكن أن يساعد تحديد حالة حامل الجينات المتحورة في الكشف المبكر عن تشوهات الكروموسومات ومتلازماتها ومعالجتها.
تشمل أنواع التشوهات الهيكلية ما يلي: