كيف يمكن أن تتسبب طفرة النقطة في تخليق البروتين؟

المحتوى

• الطفرات الهراء
• هراء بوساطة الاضمحلال
• تنظيم الجينات
• النتائج

أبسط نوع من الطفرات هو طفرة النقطة ، حيث يتم تبادل نوع واحد من النيوكليوتيد ، وهو لبنة البناء الأساسية للحمض النووي الريبي (DNA) والحمض النووي الريبي (RNA) ، عن غير قصد. غالبًا ما توصف هذه التغييرات بأنها تغييرات في حروف رمز الحمض النووي. طفرات الهراء هي نوع معين من طفرة النقطة ، والتي يمكن أن توقف تخليق البروتين بعدة طرق.

الطفرات الهراء

تتوقف العمليات الكيميائية الحيوية في الخلية التي تحول المعلومات في الشفرة الوراثية إلى الإنتاج والبنية ثلاثية الأبعاد لبروتين معين عندما تصل عملية التحويل إلى تسلسل مكون من ثلاثة أحرف يسمى كودون الإيقاف. إذا غيرت طفرة النقطة تسلسل الجين بحيث يحتوي على كود الشفرة ، فسوف تتوقف عملية التحويل قبل الأوان ، وسيكون البروتين الناتج أقصر مما يجب ، ولن تبقى المعلومات المتبقية في الجين الذي يتبع كود الإيقاف تم تحويلها إلى بروتين.

هراء بوساطة الاضمحلال

الحمض النووي في الجينات البشرية يخزن المعلومات التي يتم تحويلها إلى جزيئات الحمض النووي الريبي ، والتي بدورها يتم تحويلها إلى بروتين معين. في الأساس ، يوفر الجين تعليمات لصنع الحمض النووي الريبي ، والذي بدوره يوفر تعليمات لتخليق البروتين.

إذا احتوى الحمض النووي الريبي على رمز توقف تم إنشاؤه بواسطة طفرة ، فإن آلية التحويل ستؤدي في بعض الأحيان إلى تدمير الحمض النووي الريبي من خلال عملية تسمى الانحلال بوساطة الهراء. نظرًا لتدمير الحمض النووي الريبي (RNA) بدلاً من تحويله ، يتوقف إنتاج البروتين وتتوقف وظائف الخلية ذات الصلة أو تتوقف.

تنظيم الجينات

طريقة أخرى لوقف طفرة النقطة هي تخليق البروتين وهي تنظيم الجينات. البروتينات التنظيمية لها أشكال محددة ، والتي تمكنها من التمسك بتسلسلات محددة من الحروف في رمز الحمض النووي ، والبقاء بالقرب من الجين وتشغيل الجين أو إيقاف تشغيله. إن طفرة النقطة في أحد هذه التسلسلات التنظيمية يمكن أن تغير الجين حتى لا يلتزم البروتين التنظيمي به ، ويطفئ الجين ويوقف إنتاج البروتين.

النتائج

تعتمد خطورة طفرة الهراء على نوع معين من البروتين الذي ينتجه الجين وحيث تحدث الطفرة على الجين. إن طفرة هراء بالقرب من بداية الجين تقطع معظم البروتين ، لكن طفرة قرب النهاية لن تقطع إلا جزءًا أصغر منه. إذا كان البروتين الذي يؤدي وظيفة أساسية مقطعة أو غير منتجة على الإطلاق ، فقد تكون العواقب وخيمة على الخلية أو الكائن الحي. ما يصل إلى 15 إلى 30 في المئة من جميع الأمراض الموروثة في البشر هي سبب طفرات هراء.